Generalisierte Lipodystrophien
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Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Berardinelli-Seip Syndrom)
Die Prävalenz des Berardinelli-Seip Syndroms in der Allgemeinbevölkerung Europas wird auf 1:400.000 geschätzt. Zwei ursächliche Gene wurden identifiziert: AGPAT2 und BSCL2. Diese Veränderungen führen neben einer Verlust des subkutanen Fettgewebes (Muskulatur und unter der Haut liegende Venen treten dadurch deutlich hervor) zu einer ausgeprägten Insulinresistenz, welche frühzeitig zu einem Diabetes mellitus führt. Bereits im Neugeborenen- bzw. Säuglingsalter fällt das (fast) komplette Fehlen von Unterhaut- und Bauchfettgewebe am gesamten Körper auf. Zum Teil kommt es auch zu einem beschleunigten Wachstum im Kindesalter mit vergrößerten Händen, Füßen und Unterkiefer. Freie Fettsäuren und Triglyzeride lagern sich in inneren Organen ab, wodurch es zu einer entsrpechenden Vergrößerung kommt. Zu den Komplikationen gehören hypertrophe Kardiomyopathie, Fettleber mit Leberfunktionsstörung, Muskelhypertrophie, verschiedene hormonelle Störungen (u.a. akzeleriertes Wachstum der Kleinkinder und vorzeitige Pubertät) und Knochenzysten mit Spontanfrakturen.
Erworbene generalisierte Lipodystrophie (Lawrence Syndrom)
Diese Unterform betrifft ebenfalls den ganzen Körper – der Verlust von Fettgewebe beginnt aber erst im Kindes- oder Jugendalter und schreitet über Monate und Jahre voran. Vorrangig betroffen ist dabei das Unterhautfettgewebe, das Bauchfett in unterschiedlichem Ausmaß. Häufig tritt zudem ein ausgeprägter Appetit auf, sowie verstärkte Pigementierung der Haut.
Man unterscheidet 3 Unterkategorien:
- mit Autoimmunerkrankungen assoziierte Form (ca. 25%)
- Pannikulitis-assoziierte Form (ca. 25%)
- Idiopathische Form (ca. 50%)
Möglich Ursachen sind Infektionen als Auslöser oder autoimmunologische Mechanismen. Zudem wird über die Aktivierung
des klassischen Komplementweges (C4) bei erworbener generalisierter Lipodystrophie berichtet. Im Gegensatz hierzu ist die erworbene partielle
Lipodystrophie, bei der die obere Körperhälfte betroffen ist, durch Aktivierung des alternativen Komplementweges (niedriges C3)
gekennzeichnet. Außerdem wird die ursächliche Beteiligung eines bisher nicht bekannten genetischen Faktors angenommen.