Die Lipodystrophie beschreibt eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch einen Mangel an vor allem Unterhautfettgewebe und eine ungewöhnliche Fettverteilung im Körper, sowie durch Fett- und Zuckerstoffwechselstörungen gekennzeichnet ist. Etwa zwei von einer Millionen Menschen sind betroffen. Unterteilt wird die Erkrankung nach betroffener Körperregion und Ursache:

Die Ursachen einer Lipodystrophie können unterschiedlich sein und umfassen genetische Faktoren sowie erworbene Ursachen einschließlich Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder Medikamente wie antiretrovirale Therapien bei HIV-Infektionen.

Patienten mit einer Lipodystrophie weisen einen Mangel an Unterhautfettgewebe in verschiedenen Teilen des Körpers auf, inklusive des Gesichts, der Arme, Beine, Rumpf und Gesäß. Dies führt zu einem ungewöhnlichen Aussehen mit ausgeprägter Venen- und Sehnenzeichnung und markantem Muskelrelief sowie oft stammbetonter Fettleibigkeit. Dies wiederum geht mit einem erhöhten Risiko für Diabetes mellitus, erhöhten Fettwerten im Blut und in der Folge kardiovaskulären Erkrankungen und Fettleber einher. Auch kann es zu Anzeichen einer reproduktiven Dysfunktion mit Hirsutismus, Oligomenorrhoe oder Infertilität kommen. Die erhöhten Triglyzeride können unterschiedliche Hauterscheinungen verursachen wie das eruptive Xanthom (gelbliche Knötchen an Händen, Füßen und Gesäß) und der erhöhte Insulinspiegel Acanthosis nigricans (große dunkle Flecken in Leiste, Brust, Achselhöhlen).

• Mangelndes Unterhautfettgewebe
• Ungewöhnliche Fettverteilung, schlanke Extremitäten mit deutlich sichtbaren Venen und muskulösem Erscheinungsbild, stammbetonte Körpermasse
• Hautzeichen einer Hypetriglyzeridämie wie gelbliche Knötchen an Händen, Füßen und Gesäß (eruptives Xanthom) oder eines erhöhten Insulinspigels im Blut wie große dunkle Flecken in Leiste, Brust, Achselhöhlen (Acanthosis nigricans)

• Schwer behandelbarer Diabetes mellitus [lb1] 

(Eine stammbetonte Fettverteilung kann zur Entwicklung einer Insulinresistenz führen, was bedeutet, dass der Körper mithilfe des in der Bauchspeicheldrüse ausgeschütteten Insulins den Blutzucker nicht mehr kontrollieren kann. Daraus resultiert die Entstehung eines Diabetes mellitus, der Zuckerkrankheit. Diese kann sich negativ auf verschiedene Organe, wie die Niere, das Herz und die Augen auswirken. Typisch für eine Lipodystrophie ist ein hoher Tagesbedarf an Insulin (mehr als 200 Einheiten/Tag oder mehr als 2 Einheiten pro kg Körpergewicht) zur Therapie der hohen Blutzuckerspiegel.)

• Hohe Triglyzeride im Blut

(Triglyzeride sind Fettmoleküle, die im Körper als Energieträger dienen und in Fettzellen gespeichert werden. Besteht ein Mangel an Unterhautfettgewebe wie bei der Lipodystrophie, erhöht sich der Triglyzeridspiegel im Blut. Dies stellt ein Risiko für das Auftreten einer akuten Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) und für Gefäß- und Herzerkrankungen dar.)

• Fettleber

(Die gestörte Fettverteilung bei der Lipodystrophie kann sich auch in einer krankhaften Ansammlung von Fett in der Leber präsentieren. Dies kann zum Funktionsverlust und der Versteifung (Fibrose) sowie einer Vergrößerung des Organs führen (Hepatomegalie).)

• Reproduktive Dysfunktion (Polyzystisches Ovarsyndrom, Oligomenorrhoe, Hirsutismus, herabgesetzte Fertilität)

Die Diagnose der Lipodystrophie basiert auf äußerlichen Merkmalen sowie Laboruntersuchungen, einschließlich der Messung von Leptin (ein Hormon, das von Fettzellen gebildet wird und bei Patienten mit Lipodystrophie häufig erniedrigt ist), Insulin, Glukose und Lipiden sowie Leberfunktionstests. Eine genetische Untersuchung kann ebenfalls durchgeführt werden, um spezifische Gene zu identifizieren, die mit der Erkrankung assoziiert sind.

Eine Substitution von Leptin hat sich bei Patienten, die einen niedrigen Leptinspiegel aufweisen in Kombination mit einer fettarmen, ballaststoffreichen Ernährung und körperlicher Belastung als effektiv erwiesen. Der Wirkstoff ist ein Leptin-Analogon und heißt Metreleptin. Die Dosis ist abhängig von Geschlecht und Gewicht und wird täglich ins Unterhautfettgewebe gespritzt. Als Nebenwirkungen können ein verminderter Appetit sowie Bauch- und Kopfschmerzen auftreten. Das zugeführte Leptin steigert den Fettabbau im Blut, in den Muskeln und in der Leber und führt so zu einer deutlichen Verbesserung der Hypertriglyzeridämie, der Fettleber, der Insulinresistenz und des Diabetes mellitus. Das verlorene Unterhautfettgewebe kann durch die Leptin-​Ersatztherapie allerdings nicht wiederhergestellt werden. Zudem können Medikamente, die sich positiv auf den Zucker- und Fettstoffwechsel auswirken, wie Metformin, Thiazolidindione, GLP-1-Agonisten und Statine eingesetzt werden. Es kann auch eine kosmetische Liposuktion (Fettabsaugen) durchgeführt werden.